Tag der Seltenen Erkrankungen 2019: Medizinische Forschung zeigt neue Wege auf- Weltweit am 28. Februar 2019

Am 28. Februar war der Tag der seltenen Erkrankungen. Den Tag nutzten Patienten, Angehörige und Mediziner, um weltweit, um auf die sogenannten 'Waisen der Medizin' ('orphan disease') und ihre Krankheiten aufmerksam zu machen. Als selten bezeichnet man eine Krankheit in der EU, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Es leiden beispielsweise derzeit rund 16.000 Menschen in Deutschland an der seltenen chronischen Immunthrombozytopenie (ITP)(1). Damit ist die ITP eine der 8.000 seltenen Erkrankungen weltweit.(2) Wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen sind die Ursachen der ITP noch nicht komplett erforscht. Typisch für seltene Erkrankungen ist ein komplexes Krankheitsbild, der meist chronische Verlauf und schwere Beeinträchtigungen durch die Krankheit. Zudem werden seltene Erkrankungen meist erst spät erkannt und können, so auch die ITP, häufig nur durch Ausschlussverfahren diagnostiziert werden.

Seltene Erkrankungen

BU: Grafik: Übersicht Chronische Immunthrombozytopenie (ITP), Quelle: AMGEN

Seltene Erkrankung ITP: Gefahr von Blutungen

Die ITP, auch Morbus Werlhof genannt, ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine verringerte Anzahl an Thrombozyten im Blut gekennzeichnet ist. Ursache dafür ist einerseits die Zerstörung der körpereigenen Blutplättchen durch das Immunsystem. Andererseits ist bei einer ITP-Erkrankung auch die Neubildung von Thrombozyten gestört. Da Thrombozyten eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung spielen, sind ITP-Patienten anfällig für Blutungen. So können kleine Wunden länger bluten, blaue Flecken, Blutungen in der Haut und im Mundraum vermehrt entstehen und innere Blutungen lebensbedrohlich verlaufen.

Medizinischer Fortschritt verbessert Therapiechancen bei ITP

Auch wenn die genauen Ursachen dieser Autoimmunerkrankung noch nicht erforscht sind, können die Prozesse im Körper bei einer ITP-Erkrankung weitgehend nachvollzogen werden. Auf dieses Wissen bauen biotechnologische Therapieansätze, die mit dem wichtigsten Regulator bei der Entstehung von Thrombozyten, dem sog. Thrombopoietin, interagieren und so zur Bildung von neuen Blutplättchen führen. "Die medizinische Forschung steht bei seltenen Erkrankungen vor großen Herausforderungen", sagt Dr. Roman Stampfli, Geschäftsführer der Amgen GmbH. "Aufgrund der geringen Patientenzahlen ist es schwierig, die genauen Ursachen und Mechanismen der Krankheiten zu ermitteln. Das Beispiel ITP zeigt jedoch, wie wichtig es ist, die Prozesse bei einer Autoimmunerkrankung zu entschlüsseln, um Therapien zu entwickeln und die Erkrankung wirksam zu behandeln." Ziel der ITP-Behandlung ist es, die Zahl der Thrombozyten so zu steigern, dass das Blutungsrisiko minimiert wird. Dank des medizinischen Fortschritts konnte das Risiko tödlicher Blutungen bei Erwachsenen in den vergangenen Jahren halbiert werden.(1) "Trotz neuer Therapiemöglichkeiten fühlen sich jedoch viele Patienten mit einer seltenen Erkrankung, so auch ITP-Patienten, mit ihrer Krankheit allein gelassen", erklärte Gabriele Arnold, Leiterin der Patientenselbsthilfeorganisation ITP.

Referenzen

(1) https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/immunthrombozytopenie-itp/@@view/html/index.html, letzter Abruf: Februar 2019

(2) https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html, letzter Abruf: Februar 2019

Quelle: PI AMGEN

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