Verbesserung der Gendiagnostik bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen und Epilepsie

Ergebnisse einer neuen Meta-Studie zeigen, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bei Kindern beeinflussen. Die heute üblichen Gentests könnten mit diesen Erkenntnissen deutlich verbessert werden. Bei ihren Forschungen untersuchten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler eine weltweit einzigartig hohe Anzahl von Krankheitsfällen. Möglich wurde dies durch eine enge Kooperation vieler internationaler Kooperationspartner, u. a. aus Kiel, Antwerpen, Boston, London und Tübingen. Analysiert wurden in der Studie die Daten von 6.753 Trios: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mütter und Väter. 1.942 dieser Kinder hatten zusätzlich eine Epilepsiediagnose. Wichtigstes Ergebnis dieser Untersuchung ist eine Liste mit 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Syndromen verbunden sind. "Mit Hilfe der Liste kann die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend verbessert werden", betont Professor Johannes Lemke vom an der Studie beteiligten Institut für Humangenetik der Universitätsklinikums Leipzig. Lemke weiter: „Die Liste ist ein erster Schritt hin zu der Empfehlung, welche Gene für Epilepsie-Gentests künftig ausgewählt werden sollten“. Maßgeblich an der Datenerstellung und Analyse beteiligt waren Kieler Forscher der Christian-Albrechts-Universität (CAU), die Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Professor Ingo Helbig. Sie erforscht seit über zehn Jahren Veranlagungsfaktoren für Epilepsien. Methodischer Schwerpunkt ist dabei die Hochdurchsatzsequenzierung und insbesondere die Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern). Die Studienergebnisse wurden kürzlich in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Quelle: PI Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

(bd)
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