Rare Disease Day 2022 der Tag der Seltenen Erkrankungen

Am Montag, dem 28. Februar 2022 war wieder der Rare Disease Day 2022, der Tag der Seltenen Erkrankungen. Der Rare Disease Day 2022 stand unter dem Motto "Seltene Erkrankungen (be-)greifen". In Deutschland leben rund 4 Millionen Kinder und Erwachsene mit einer der etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen. Nach der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen.

Seltene Krebserkrankungen bei Kindern

Die meisten seltenen Erkrankungen bei Kindern sind genetisch bedingt, unter den seltenen Krebserkrankungen bei Kindern haben 10 Prozent genetische Ursachen. Die häufigsten kindlichen Krebserkrankungen sind das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS), das Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRDS) sowie das hereditäre Paragangliom (PGL) und die wohl bekannteste Form Neurofibromatose Typ 1. (NF1), auch Morbus Recklinghausen benannt. Weitere seltene Erkrankungen bei Kindern können von Stoffwechselerkrankungen wie Mukoviszidose oder Galaktosämie, dem Doose-Syndrom, einer seltenen Form kindlicher Epilepsie, bis zu bestimmten Krebserkrankungen reichen.

Wesentliche Mittel sind die Diagnostik, Therapie und die Einschätzung des weiteren Verlaufs bei Kindern

Ein wesentliches Mittel bei der Diagnostik, Therapie und der Einschätzung des weiteren Verlaufs seltener Erkrankungen bei Kindern sind radiologische, bildgebende Verfahren. „In der Kinderradiologie sind wir häufig in jeder Phase der diagnostischen Abklärung eingebunden, insbesondere aber auch bei der Früherkennung von Patientinnen und Patienten mit Tumorprädispositionssyndromen“, sagt Prof. Dr. Jürgen F. Schäfer, Leiter der Kinderradiologie am Universitätsklinikum Tübingen und stellvertretender Vorsitzender der AG Pädiatrische Radiologie der Deutschen Röntgengesellschaft sowie Sprecher der Forschungskommission der Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie. „Es hat sich gezeigt, dass durch bildgebende Früherkennungsmaßnahmen eine deutliche Verbesserung des Überlebens erreicht wird.“ Bei diesen Maßnahmen kommen in der Diagnostik häufig der Ultraschall und die Magnetresonanztomografie (MRT) sowie die Ganzkörper-MRT zum Einsatz.

Mehr Forschung und mehr Austausch der Experten 

Um noch mehr Effizienz in der Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen bei Kindern zu erreichen, hat die Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie 2021 eine Forschungskommission gegründet. Ihr Ziel ist es, eine digitale Plattform aufzubauen, über die bundesweit Expertinnen und Experten radiologische Bilddaten zu seltenen Erkrankungen bei Kindern sammeln, auswerten und sich über Forschungsergebnisse sowie innovative Methoden austauschen können.

Rare Disease Day 2022

Quelle: (DRG/ACHSE)

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Quellen-URL (abgerufen am 06.12.2022 - 15:21): http://www.epiaktuell.de/Epilepsie-bei-Kindern/Rare-Disease-Day-2022-der-er-Tag-der-Seltenen-Erkrankungen-.htm
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