Epilepsie ist nach Migräne die zweithäufigste chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems in Deutschland. Unter den Epilepsie-Patienten befinden sich besonders häufig Säuglinge und Kinder. Bei Epilepsie ist die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn gestört, wodurch epileptische Anfälle entstehen können. Eine seltene, aber zunehmend häufiger erkannte Ursache kindlicher Epilepsien sowie weiterer neurologischer Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sind Mutationen im Gen eines bestimmten Natriumkanals. Dies konnten Wissenschaftler um Prof. Dr. Holger Lerche, Ärztlicher Direktor der Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, am Hertie-Insitut für klinische Hirnforschung (HiH) in Tübingen anhand von Forschungsergebnissen zeigen. Die Mutationen können entweder eine Über- oder Unterfunktion des Natriumkanals bewirken. „Überfunktionen, die bei Säuglingen mit Krankheitsbeginn unter drei Monaten zu finden sind, werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert. Eine Reduzierung der Anfälle ist die Folge“, erklärt Dr. Markus Wolff, Oberarzt und Leiter der Epilepsieambulanz in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Tübingen, der eng mit der Forschergruppe am HIH kooperiert. Unterfunktionen, die eher bei Patienten mit Beginn nach dem dritten Lebensmonat zu beobachten sind, werden durch diese Blocker hingegen verstärkt. Es ist demnach gut voraussehbar, wie die Behandlung wirkt. „Die Genetik eröffnet uns eine neue Ära in der Behandlung von Epilepsie-Patienten“ so Professor Lerche.
Die Gemeinnützige Hertie-Stiftung engagiert sich mit einem Volumen von durchschnittlich neun Millionen Euro im Jahr in der Förderung der Hirnforschung und unterstützt dabei unter anderem den Bereich Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie am HIH in Tübingen.
