Verbesserung der Gendiagnostik bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen und Epilepsie

Ergebnisse einer neuen Meta-Studie zeigen, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bei Kindern beeinflussen. Die heute üblichen Gentests könnten mit diesen Erkenntnissen deutlich verbessert werden. Bei ihren Forschungen untersuchten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler eine weltweit einzigartig hohe Anzahl von Krankheitsfällen. Möglich wurde dies durch eine enge Kooperation vieler internationaler Kooperationspartner, u. a. aus Kiel, Antwerpen, Boston, London und Tübingen. Analysiert wurden in der Studie die Daten von 6.753 Trios: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mütter und Väter. 1.942 dieser Kinder hatten zusätzlich eine Epilepsiediagnose. Wichtigstes Ergebnis dieser Untersuchung ist eine Liste mit 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Syndromen verbunden sind. "Mit Hilfe der Liste kann die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend verbessert werden", betont Professor Johannes Lemke vom an der Studie beteiligten Institut für Humangenetik der Universitätsklinikums Leipzig. Lemke weiter: „Die Liste ist ein erster Schritt hin zu der Empfehlung, welche Gene für Epilepsie-Gentests künftig ausgewählt werden sollten“. Maßgeblich an der Datenerstellung und Analyse beteiligt waren Kieler Forscher der Christian-Albrechts-Universität (CAU), die Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Professor Ingo Helbig. Sie erforscht seit über zehn Jahren Veranlagungsfaktoren für Epilepsien. Methodischer Schwerpunkt ist dabei die Hochdurchsatzsequenzierung und insbesondere die Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern). Die Studienergebnisse wurden kürzlich in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Quelle: PI Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

(bd)
Zurück zur Startseite
Weitere Newsmeldungen
    • Charite startet bundesweite Online-Umfrage zum Thema „Invasive Behandlung von Kindern mit Epilepsie“
      Jahr für Jahr erhalten Kinder mit Epilepsie invasive Behandlungen, z. B. neurochirurgische Operationen, Vagusnerv-Stimulation, Gamma-Knife/CyberKnife-Bestrahlungstherapie und Tiefe Hirnstimulation, weil medikamentöse Therapien erfolglos bleiben. Für Kinder und ihre Eltern ist es oft der letzte Auswe...
      Mehr
    • Erhöhte Anfälligkeit für Epilepsie durch Mutationen in den Genen

      Die idiopathische generalisierte Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie, die oft in Familien auftritt. Die Symptome umfassen das „Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom, vom kurzen Verlust des Bewusstseins (sogenannte Absencen) bis hin zu großen Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers (Gran...

      Mehr
    • Therapie einer KCNQ2-Mutationsbedingten Epilepsie mit Vitamin B6?
      Mutationen im KCNQ2-Gen, das für eine Untereinheit von Kaliumkanälen kodiert, können die Ursache für die schwer behandelbare neonatale epileptische Enzephalopathie (NEE) sein. Allerdings scheint es Hinweise darauf zu geben, dass einige Patienten mit der KCNQ2-assoziierten NEE in Bezug auf ihre epile...
      Mehr
    • Neuartiges Verfahren hilft bei Epilepsie-Diagnostik
      Neuroradiologen vom Institut für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie und der Universitätsklinik für Neurologie des Inselspitals Bern, Schweiz, ist es gelungen, mit einem neuen Verfahren die pathologische elektrische Aktivität in den Tiefen des Gehirns von Epilepsie-Patienten zu messen...
      Mehr
    • Stress-Protein-Hemmung zeigt neuen Behandlungsansatz bei Diabetes und Fettleibigkeit
      Das Protein FKBP51 ist an der Regulierung des Stresssystems beteiligt; ist dieses gestört können psychiatrische Krankheiten entstehen. Forscher am Max-Planck-Institut für Psychiatrie (MPI) haben nun entdeckt, dass das Protein als molekulares Bindeglied zwischen dem Stress-Regulationssystem und Stoff...
      Mehr
    • Flächendeckende Versorgung von Epilepsie-Patienten durch Telemedizin möglich?
      Die Diagnose einer Epilepsie erfordert oft ein spezialisiertes neurologisches Expertenwissen. Gerade in ländlichen Gebieten sind neurologische Praxen flächendeckend nicht verfügbar mit der Folge, dass die Krankheit Epilepsie nicht oder zu spät erkannt wird. Wissenschaftler des Epilepsiezentrums an d...
      Mehr
    • Epilepsien im Kindesalter besser behandelbar durch Ursachenforschung
      Epilepsie ist nach Migräne die zweithäufigste chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems in Deutschland. Unter den Epilepsie-Patienten befinden sich besonders häufig Säuglinge und Kinder. Bei Epilepsie ist die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn gestört, wodurch epileptische Anfälle entst...
      Mehr
    • Mozart-Musik soll bei epileptischen Anfällen helfen
      Forscher des Instituts Serafico in Assisi (Italien) gingen in einer Studie der Frage nach, ob das Hören von Mozart-Musik epileptischen Anfällen vorbeugen kann. Teilnehmer der Untersuchung waren Patienten, bei denen eine medikamentöse Behandlung keine Besserung brachte
      Mehr
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 22.10.2018 - 21:22): http://www.epiaktuell.de/Forschung/Verbesserung-der-Gendiagnostik-bei-Kindern-mit-neurologische.htm
Copyright © 2014 | http://www.epiaktuell.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239