Verbesserung der Gendiagnostik bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen und Epilepsie

Ergebnisse einer neuen Meta-Studie zeigen, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bei Kindern beeinflussen. Die heute üblichen Gentests könnten mit diesen Erkenntnissen deutlich verbessert werden. Bei ihren Forschungen untersuchten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler eine weltweit einzigartig hohe Anzahl von Krankheitsfällen. Möglich wurde dies durch eine enge Kooperation vieler internationaler Kooperationspartner, u. a. aus Kiel, Antwerpen, Boston, London und Tübingen. Analysiert wurden in der Studie die Daten von 6.753 Trios: Kinder mit unterschiedlichen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie deren gesunde Mütter und Väter. 1.942 dieser Kinder hatten zusätzlich eine Epilepsiediagnose. Wichtigstes Ergebnis dieser Untersuchung ist eine Liste mit 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Syndromen verbunden sind. "Mit Hilfe der Liste kann die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie grundlegend verbessert werden", betont Professor Johannes Lemke vom an der Studie beteiligten Institut für Humangenetik der Universitätsklinikums Leipzig. Lemke weiter: „Die Liste ist ein erster Schritt hin zu der Empfehlung, welche Gene für Epilepsie-Gentests künftig ausgewählt werden sollten“. Maßgeblich an der Datenerstellung und Analyse beteiligt waren Kieler Forscher der Christian-Albrechts-Universität (CAU), die Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Professor Ingo Helbig. Sie erforscht seit über zehn Jahren Veranlagungsfaktoren für Epilepsien. Methodischer Schwerpunkt ist dabei die Hochdurchsatzsequenzierung und insbesondere die Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern). Die Studienergebnisse wurden kürzlich in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Quelle: PI Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

(bd)
Zurück zur Startseite
Weitere Newsmeldungen
    • Astrozyten schützen Gehirn vor epileptischen Anfällen
      Das Stützgewebe des Nervensystems wird von den so genannten Gliazellen gebildet. Die häufigsten Gliazellen im zentralen Nervensystem (ZNS) sind die Astrozyten, auch Spinnenzellen genannt. Neben ihrer Stützfunktion sind die Astrozyten z. B. auch an der Blut-Hirn-Schranke, am Nährstoffaustausch zwisch...
      Mehr
    • In der Entwicklung: Mobiler Detektor für epileptische Anfälle
      Ein System zur sensitiven und automatischen Erkennung und Dokumentation von generalisierten und fokalen epileptischen Anfällen entwickelt die Projektgruppe monikit. Mit diesem Produkt können erstmalig objektive Informationen über das Auftreten und die Art epileptischer Anfälle im Alltag des Patiente...
      Mehr
    • Freiburger Neurochirurgen implantieren weltweit erstmals einer Patientin eine Anti-Epilepsie-Elektrode
      Forscher der Klinik für Neurochirurgie am Universitätsklinikum Freiburg haben weltweit erstmals mit einem neuro-chirurgischen Eingriff einer Epilepsie-Patientin eine Anti-Epilepsie-Elektrode direkt unter die Haut implantiert. Damit gibt es Hoffnung für Epilepsie-Patienten, bei denen Medikamente nich...
      Mehr
    • Tag der Seltenen Erkrankungen 2019: Medizinische Forschung zeigt neue Wege auf
      Am 28. Februar war der Tag der seltenen Erkrankungen. Den Tag nutzten Patienten, Angehörige und Mediziner weltweit, um auf die sogenannten 'Waisen der Medizin' ('orphan disease') und ihre Krankheiten aufmerksam zu machen. Als selten bezeichnet man eine Krankheit in der EU, wenn nicht mehr als fünf v...
      Mehr
    • Studie zeigt erhöhtes Anfallsrisiko nach Wechsel auf wirkstoffgleiches Epilepsiemedikament eines anderen Herstellers
      In Deutschland leiden etwa 800.000 Menschen an wiederkehrenden epileptischen Anfällen. Die Betroffenen werden medikamentös mit Antikonvulsiva behandelt; ca. zwei Drittel der Patienten können mit dieser Therapie erfolgreich eingestellt werden und bleiben langanhaltend anfallsfrei. Dass nicht nur der ...
      Mehr
    • Erhöhte Anfälligkeit für Epilepsie durch Mutationen in den Genen

      Die idiopathische generalisierte Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie, die oft in Familien auftritt. Die Symptome umfassen das „Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom, vom kurzen Verlust des Bewusstseins (sogenannte Absencen) bis hin zu großen Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers (Gran...

      Mehr
    • Therapie einer KCNQ2-Mutationsbedingten Epilepsie mit Vitamin B6?
      Mutationen im KCNQ2-Gen, das für eine Untereinheit von Kaliumkanälen kodiert, können die Ursache für die schwer behandelbare neonatale epileptische Enzephalopathie (NEE) sein. Allerdings scheint es Hinweise darauf zu geben, dass einige Patienten mit der KCNQ2-assoziierten NEE in Bezug auf ihre epile...
      Mehr
    • Neuartiges Verfahren hilft bei Epilepsie-Diagnostik
      Neuroradiologen vom Institut für Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie und der Universitätsklinik für Neurologie des Inselspitals Bern, Schweiz, ist es gelungen, mit einem neuen Verfahren die pathologische elektrische Aktivität in den Tiefen des Gehirns von Epilepsie-Patienten zu messen...
      Mehr
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 26.05.2019 - 10:15): http://www.epiaktuell.de/Forschung/Verbesserung-der-Gendiagnostik-bei-Kindern-mit-neurologische.htm
Copyright © 2014 | http://www.epiaktuell.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239