Frühkindliche epileptische Enzephalopathie: Deutsch-französische Forschergruppe entdeckt neue Gen-Mutation
Epileptische Enzephalopathien sind schwer verlaufende Epilepsien, bei denen die Epilepsie sowie ausgeprägte epileptische Aktivität im Gehirn zu einer zunehmenden und über die Problematik der Epilepsie hinausgehenden Schädigung von Hirnfunktionen führt. Meist beginnen sie in den ersten Lebensjahren. Sie sind gekennzeichnet durch einen therapieschwierigen Verlauf sowie zahlreiche Begleiterkrankungen (Quelle: Arbeitsgruppe Pädiatrische Epilepsiegenetik, Klinik für Neuropädiatrie Universitätsklinikum Schleswig-Holstein). Ein Beispiel für eine frühkindliche epileptische Enzephalopathie ist das Dravet-Syndrom. In etwa 80 % der Fälle sind hier Mutationen am Natriumkanal-Gen SCN1A zu finden. Wissenschaftler aus Paris und Würzburg haben kürzlich eine weitere Genveränderung gefunden, die Ursache für eine epileptische Enzephalopathie im frühen Kindesalter ist. Und zwar entdeckten sie im Erbgut von etwa 200 betroffenen Kindern, bei denen Mutationen im SCNA1-Gen bereits ausgeschlossen worden waren, in 6 Fällen Mutationen am Ionenkanal-Gen HCN1. Auch wenn die Krampfanfälle bei Kindern mit HCN1-Mutationen zu Beginn kaum von denen des Dravet-Syndroms zu unterscheiden sind, so ist der weitere Verlauf der Erkrankung in einigen Punkten doch etwas anders: „Es kommt dann vermehrt zu atypischen Anfällen. Alle betroffenen Kinder zeigen eine Intelligenzminderung und Verhaltensstörungen, autistisches Verhalten eingeschlossen“, so Prof. Dr. Thomas Haaf, Institut für Humangenetik, Universität Würzburg. Der Experte fügt hinzu, dass die Entdeckung der neuen Genveränderung zu einem besseren Verständnis der molekularen Krankheitsursachen bei der Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beitragen kann. „…zum Beispiel von Medikamenten, welche die HCN1-Ströme spezifisch beeinflussen. Schon jetzt ermöglichen die Ergebnisse, bei dieser meist sporadisch auftretenden sehr schweren frühkindlichen Erkrankung die richtige Diagnose zu stellen und die Eltern bei der weiteren Familienplanung genetisch zu beraten.“
(drs)
Zurück zur Startseite
Weitere Newsmeldungen
    • Neue Studie: Anfallsfreiheit durch frühe Gehirnoperation möglich

      Drei Viertel aller Epilepsien beginnen im Kindesalter. Bevor eine Operation als letzte Behandlungsoption nach Scheitern der medikamentösen Therapie in Betracht gezogen wird, vergehen durchschnittlich 16 Jahre. Eine neue wissenschaftliche Studie zeigt jetzt, dass Epilepsie-Patienten

      Mehr
    • E-Health: Neue Smartphone-App zur unterstützenden Behandlung von Magersucht hilfreich?
      Immer mehr Kinder und Jugendliche leiden unter Symptomen von Essstörungen. Allein in Deutschland sind es laut Robert Koch-Institut etwa 2,3 Millionen. Vor allem Mädchen, die sich in der Pubertät befinden, sind davon betroffen, aber auch bei Jungen im Kindesalter verbreitet sich immer mehr der Wunsch...
      Mehr
    • Alfred-Hauptmann-Preis 2015 für Epilepsieforschung vergeben
      Dr. Anne-Sophie Wendling und Prof. Bernhard Steinhoff vom Epilepsiezentrum Kehl-Kork, Kork, wurden für ihre vergleichende Forschung auf dem Gebiet der operativen Epilepsietherapie, stellvertretend für eine Autorengruppe aus Kehl-Kork und Freiburg, mit dem Alfred-Hauptmann-Preis ausgezeichnet.
      Mehr
    • Assoziation zwischen diagnostizierter Influenza-Infektion und erhöhtem Epilepsie-Risiko?
      Patienten, mit einer Influenza-Infektion in der Vorgeschichte haben - anders als von einigen Wissenschaftlern vermutet - kein grundsätzlich erhöhtes Risiko, eine Epilepsie zu entwickeln. Influenza-Episoden, im Rahmen derer es zu Komplikationen kommt, sind hingegen
      Mehr
    • Dosierung von Epilepsiemedikamenten in der Atemluft messbar?
      Wissenschaftler der Eidgenössischen Technischen Hochschule (ETH) Zürich in der Schweiz können offenbar mit einer neuen speziellen Untersuchungsmethode die Abbauprodukte des Epilepsiemedikamentes Valproinsäure in der Atemluft messen. Dies geschieht mittels eines so genannten Massenspektrometers. Mit ...
      Mehr
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 09:13): http://www.epiaktuell.de/Forschung-Fachkreise/Fruehkindliche-epileptische-Enzephalopathie--Deutsch-franzoe.htm
Copyright © 2014 | http://www.epiaktuell.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239